มาทำความเข้าใจการตรวจยีนสำหรับความเสี่ยงโรคมะเร็งกันเถอะ
การตรวจยีนคืออะไร?
- การตรวจยีนคือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคที่มีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรมต่างๆ เช่น โรคมะเร็ง
การตรวจยีนเพื่อช่วยประเมินความเสี่ยงมะเร็ง
- Predictive genetic testing เป็นการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่ทำให้เสี่ยงต่อมะเร็งบางชนิดเพิ่มขึ้น ควรพิจารณาทำในกลุ่มคนดังต่อไปนี้
- บุคคลที่มีประวัติมะเร็งบางชนิดในครอบครัวอย่างชัดเจน โดยบุคคลเหล่านี้ควรได้รับการคัดกรองมะเร็งเร็วขึ้น หรือควรปรับพฤติกรรมเพื่อลดความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดนั้น ๆ เช่น การตรวจหาความเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในบุคคลที่มีประวัติมะเร็งเต้านมในครอบครัวหลายคน
- บุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งแล้ว โดยเฉพาะถ้ามีปัจจัยบ่งชี้ว่ามะเร็งที่เป็นอาจเกิดจากกรรมพันธุ์ อันได้แก่ มีประวัติครอบครัวชัดเจน เป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย หรือมะเร็งที่พบไม่บ่อย เช่น มะเร็งเต้านมในเพศชาย
- บุคคลในครอบครัวเดียวกับบุคคลที่ทราบอยู่แล้วว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง ในกรณีนี้การตรวจยีนจะช่วยบอกว่าต้องทำการตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดนั้นๆ เร็วขึ้น หรือไม่ และควรปฏิบัติตัวอย่างไรเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
ใครบ้างที่จะได้ประโยชน์จากการตรวจยีน?
- บุคคลที่มีญาติสายตรง (แม่, พ่อ,พี่-น้อง, ลูก) เป็นมะเร็งหลายคน
- บุคคลที่มีญาติหลายคนทางฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน
- บุคคลที่มีประวัติมะเร็งหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับยีนตัวใดตัวหนึ่งในครอบครัว เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งตับอ่อน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA
- บุคคลที่มีคนในครอบครัวที่เป็นมะเร็งมากกว่า 1 ชนิด
- มีบุคคลในครอบครัวเป็นมะเร็งในช่วงอายุที่น้อยกว่าช่วงอายุปกติที่ควรเป็นสำหรับมะเร็งชนิดนั้น
- บุคคลที่เป็นญาติใกล้ชิดกับผู้ป่วยมะเร็งชนิดที่เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยากและถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
- บุคคลที่เป็นมะเร็งชนิดที่พบได้ยาก (ทั้งเป็นเอง และมีบุคคลในครอบครัวเป็น) เช่น มะเร็งเต้านมในเพศชาย หรือ มะเร็งจอประสาทตาในเด็ก หรือ retinoblastoma
- บุคคลที่มีเชื้อชาติ หรือ ชาติพันธุ์ที่เสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งบางชนิด เช่น มีบรรพบุรุษเชื้อสาย Ashkenazi Jewish จะเสี่ยงต่อการเกิดการกลายพันธุ์ของยีน BRCA
- บุคคลที่ตรวจพบลักษณะทางกายภาพที่สัมพันธ์กับมะเร็งที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เช่น พบติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่จำนวนมาก
- บุคคลที่ทราบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนของบุคคลในครอบครัวมากกว่า 1 คน จากการตรวจยีน
- มีผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของเซลล์มะเร็งที่มีลักษณะเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร?
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม คือการให้คำปรึกษาเพื่อให้ข้อมูลประกอบการตัดสินใจว่าควรจะทำการตรวจยีนอย่างไร
ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นผู้ที่ได้รับการอบรมเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้ผู้รับบริการเข้าใจผลการตรวจยีน ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง และการจัดการความเสี่ยงที่ตรวจพบ
การตรวจเซลล์มะเร็งเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงของยีน
หลังได้รับการวินิจฉัยมะเร็ง แพทย์จะส่งตรวจเซลล์มะเร็งเพื่อค้นหาว่ามีการเปลี่ยนแปลงของยีน หรือโปรตีนหรือไม่ การตรวจนี้จะช่วยบอกการพยากรณ์โรค รวมถึงอาจช่วยบอกถึงการรักษาที่เหมาะสมได้
การตรวจคัดกรองยีนด้วยตนเอง
บางชุดตรวจคัดกรองยีนสามารถสั่งซื้อ และทำการตรวจด้วยตนเองได้โดยไม่ต้องพบแพทย์ โดยในชุดตรวจมักใช้น้ำลายเป็นตัวอย่างในการตรวจ DNA แล้วส่งตัวอย่างตรงไปยังห้องปฏิบัติการตรวจได้เลย ข้อควรรู้ก่อนตัดสินใจซื้อชุดตรวจคือ ต้องทราบว่าชุดตรวจนี้ตรวจอะไร บอกอะไรได้บ้าง และมีความน่าเชื่อถือมากน้อยเพียงใด
เราควรรู้อะไรบ้างก่อนตัดสินใจตรวจยีน?
เราจะได้ทราบอะไรบ้างจากการตรวจยีน
- ช่วยให้ทราบถึงความเสี่ยงต่อโรคถ้าตรวจพบ
- สำหรับครอบครัวที่มีปัจจัยเสี่ยง
- เมื่อผลตรวจยีนเป็นลบ (ตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ของยีนทางกรรมพันธุ์) จะช่วยลดความวิตกกังวลได้
- เมื่อผลตรวจยีนเป็นบวก (พบการกลายพันธุ์ของยีนทางกรรมพันธุ์) จะช่วยในการปฏิบัติตัวเพื่อลดความเสี่ยงต่อโรคได้ เช่น ทำการตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดนั้นๆ ให้เร็วขึ้น ถี่ขึ้น ทำการตรวจที่จำเพาะเจาะจงต่อโรคมะเร็งชนิดนั้นๆ เพิ่มเติม เฝ้าระวังอาการ และอาการแสดงของโรคมะเร็งชนิดนั้นๆ และช่วยให้ทราบถึงทางเลือกที่จะช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งชนิดนั้นๆ เช่น การใช้ยา การผ่าตัด การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต
การตรวจเซลล์มะเร็งเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงของยีน
หลังได้รับการวินิจฉัยมะเร็ง แพทย์จะส่งตรวจเซลล์มะเร็งเพื่อค้นหาว่ามีการเปลี่ยนแปลงของยีน หรือโปรตีนหรือไม่ การตรวจนี้จะช่วยบอกการพยากรณ์โรค รวมถึงอาจช่วยบอกถึงการรักษาที่เหมาะสมได้
การตรวจคัดกรองยีนด้วยตนเอง
บางชุดตรวจคัดกรองยีนสามารถสั่งซื้อ และทำการตรวจด้วยตนเองได้โดยไม่ต้องพบแพทย์ โดยในชุดตรวจมักใช้น้ำลายเป็นตัวอย่างในการตรวจ DNA แล้วส่งตัวอย่างตรงไปยังห้องปฏิบัติการตรวจได้เลย ข้อควรรู้ก่อนตัดสินใจซื้อชุดตรวจคือ ต้องทราบว่าชุดตรวจนี้ตรวจอะไร บอกอะไรได้บ้าง และมีความน่าเชื่อถือมากน้อยเพียงใด
เราควรรู้อะไรบ้างก่อนตัดสินใจตรวจยีน?
เราจะได้ทราบอะไรบ้างจากการตรวจยีน
- ช่วยให้ทราบถึงความเสี่ยงต่อโรคถ้าตรวจพบ
- สำหรับครอบครัวที่มีปัจจัยเสี่ยง
- เมื่อผลตรวจยีนเป็นลบ (ตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ของยีนทางกรรมพันธุ์) จะช่วยลดความวิตกกังวลได้
- เมื่อผลตรวจยีนเป็นบวก (พบการกลายพันธุ์ของยีนทางกรรมพันธุ์) จะช่วยในการปฏิบัติตัวเพื่อลดความเสี่ยงต่อโรคได้ เช่น ทำการตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดนั้นๆ ให้เร็วขึ้น ถี่ขึ้น ทำการตรวจที่จำเพาะเจาะจงต่อโรคมะเร็งชนิดนั้นๆ เพิ่มเติม เฝ้าระวังอาการ และอาการแสดงของโรคมะเร็งชนิดนั้นๆ และช่วยให้ทราบถึงทางเลือกที่จะช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งชนิดนั้นๆ เช่น การใช้ยา การผ่าตัด การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต
การตรวจพบการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ของยีน ไม่ได้หมายความว่าต้องเป็นมะเร็งเสมอไป
- การตรวจยีน บอกเพียงแค่ว่ามีการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ของยีนหรือไม่ แต่ไม่ได้บอกว่าเมื่อตรวจพบแล้วจะต้องเป็นมะเร็งอย่างแน่นอน
- ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเปลี่ยนแปลงได้ ขึ้นกับพฤติกรรมการใช้ชีวิต การสัมผัสสารก่อมะเร็ง และอายุที่เพิ่มมากขึ้น
ผลการตรวจยีนจะส่งผลอย่างไรต่อครอบครัวผู้เข้ารับบริการ?
กรณีที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ของยีน จะช่วยให้สมาชิกในครอบครัวตัดสินใจว่าต้องการจะตรวจยีนด้วยหรือไม่ เพื่อทราบถึงความเสี่ยง และการปฏิบัติตนหากค้นพบปัจจัยเสี่ยง
เมื่อทำการตรวจยีนแล้วจะต้องทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการอย่างอื่นเพิ่มเติมอีกหรือไม่?
ผู้เข้ารับบริการบางรายมีความจำเป้นต้องทำการตรวจเพิ่มเติมหลังทราบผลการตรวจยีน เช่น หากตรวจพบการกลายพันธุ์ต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ จะได้รับคำแนะนำให้ส่องกล้องลำไส้ใหญ่ด้วย
ขั้นตอนการตรวจยีนเพื่อค้นหาความเสี่ยงมะเร็งทำอย่างไรบ้าง?
เก็บรวบรวมข้อมูล
- ผู้เข้ารับบริการจะได้รับคำถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของตัวผู้เข้ารับบริการ และของครอบครัว คำถามจะครอบคลุมเกี่ยวกับ ประวัติการใช้ยา ประวัติการตรวจชิ้นเนื้อ หรือการผ่าตัด ผลการตรวจคัดกรองมะเร็ง ประวัติทางนรีเวช พฤติกรรมการใช้ชีวิต และประวัติการสัมผัสสารก่อมะเร็ง
- กรณีที่ผู้เข้ารับบริการถูกวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง จะได้รับคำถามเกี่ยวกับ ชนิดของมะเร็งที่ตรวจพบ และ biomarkers
- คำถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญ ควรเตรียมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติการเป็นมะเร็งในครอบครัวทั้งจากญาติทางฝั่งบิดา และมารดา ชนิดของมะเร็งที่พบ และอายุขณะที่ได้รับการวินิจฉัย ประวัติเหล่านี้จะช่วยบ่งชี้ถึงรูปแบบการเกิดมะเร็งว่าเข้าได้กับกลุ่มอาการของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์หรือไม่ ประวัติการเจ็บป่วยของสมาชิกในครอบครัวนี้สามารถตรวจสอบได้จากประวัติทางการแพทย์ หรือจากใบมรณบัตร
การประเมินความเสี่ยง
หลังเก็บรวบรวมข้อมูลประวัติของผู้เข้ารับบริการ ผู้ให้บริการจะทำการประเมินความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเบื้องต้น รวมไปถึงการพิจารณาว่าการตรวจคัดกรองยีนความเสี่ยงมะเร็งของผู้เข้ารับบริการมีประโยชน์หรือไม่ และควรตรวจยีนชนิดไหนจึงจะเหมาะสม
การให้ข้อมูล และการลงนามยินยอม
ก่อนทำการตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยงมะเร็ง ผู้ให้บริการจะอธิบายให้ผู้เข้ารับบริการทราบข้อมูลดังต่อไปนี้
- ความเสี่ยงของมะเร็งชนิดนั้น ๆ ส่งต่อทางกรรมพันธุ์ได้อย่างไร
- ความเสี่ยง ประโยชน์ ค่าใช้จ่าย และข้อจำกัดของการตรวจยีน
- ควรทำการตรวจยีนในบุคคลใดในครอบครัวบ้าง
- ควรพิจารณาอย่างถี่ถ้วนถึงผลกระทบต่อตนเอง และบุคคลในครอบครัว การปรึกษากันในครอบครัวเกี่ยวกับผลกระทบต่าง ๆ ก่อนการตรวจเป็นสิ่งจำเป็น
- ผู้ให้บริการจะต้องมีทักษะในการบอกความเสี่ยงต่อมะเร็งที่ตรวจพบ เพื่อลดความวิตกกังวลที่อาจจะเกิดขึ้น
- ควรพูดคุยถึงทัศนคติเกี่ยวกับโรคมะเร็ง และความเป็นไปได้ที่สมาชิกในครอบครัวจะถูกตำหนิหากตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ควรมีการพิจารณาถึงระบบรองรับ และค่าใช้จ่ายที่อาจเกิดขึ้นหลังทราบผลการตรวจด้วย
- ผู้ให้คำปรึกษาจะช่วยให้คำแนะนำเกี่ยวกับผลการตรวจ และช่วยลดความกังวลที่อาจเกิดขึ้น รวมถึงการอธิบายผลการตรวจให้กับสมาชิกอื่น ๆ ในครอบครัวรับฟัง
- ผู้เข้ารับการบริการต้องลงนามยินยอมในแบบฟอร์มขอความยินยอม
การเก็บตัวอย่าง และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
- สิ่งส่งตรวจที่ใช้อาจมาจาก ตัวอย่างเลือด น้ำลาย เนื้อเยื่อกระพุ้งแก้ม
- ในผู้เข้ารับบริการที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดที่ยังไม่อยู่ในระยะสงบ เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือเคยทำการปลูกถ่ายไขกระดูกโดยเซลล์ต้นกำเนิดมาก่อน ควรพิจารณาใช้สิ่งส่งตรวจอื่นที่ไม่ใช่ตัวอย่างเลือด หรือน้ำลาย เพื่อความถูกต้องแม่นยำ
- ผู้เข้ารับบริการไม่จำเป็นต้องงดอาหาร และน้ำก่อนตรวจ
- ระยะเวลาในการได้รับผลการตรวจสำหรับยีนแต่ละชนิดอาจไม่เท่ากัน ส่วนใหญ่จะใช้เวลาประมาณ 2-3 สัปดาห์
เมื่อได้รับผลตรวจยีน
ผู้ให้คำปรึกษาจะเป็นผู้แปลผลให้
- กรณีที่ผลตรวจเป็นบวก
- หมายถึงมีการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งชนิดนั้น ๆ
- กรณีที่ตรวจพบมะเร็งอยู่เดิมแล้ว จะหมายถึงพบปัจจัยที่มีส่วนทำให้เกิดมะเร็ง ซึ่งอาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งชนิดอื่นได้ด้วย
- ผลที่ได้ยังอาจแสดงถึงความเสี่ยงต่อมะเร็งที่เพิ่มมากขึ้นของสมาชิกในครอบครัวด้วย
- ผลตรวจไม่ได้บอกรายละเอียดได้ทุกอย่าง เช่น ไม่สามารถบอกได้ว่าความเสี่ยงต่อมะเร็งที่เพิ่มมากขึ้นนี้จะทำให้เกิดมะเร็งขึ้นเมื่อไหร่ ผู้ให้คำปรึกษาจึงมีบทบาทสำคัญในการช่วยแนะนำเกี่ยวกับการลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง หรือการตรวจคัดกรองมะเร็งให้พบโดยเร็วที่สุด
- ผู้ให้คำปรึกษาจะอธิบายถึงผลกระทบต่อสมาชิกอื่น ๆ ในครอบครัว
- กรณีที่ต้องทำการรักษามะเร็ง ผลตรวจที่เป็นบวกจะส่งผลต่อการเลือกวิธีการรักษามะเร็งชนิดนั้น ๆ
- กรณีที่ผลตรวจเป็นลบ
- ในครอบครัวที่ทราบอยู่แล้วว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน การมีผลตรวจเป็นลบจะช่วยให้ผู้เข้ารับบริการสบายใจได้ในระดับหนึ่ง แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง แต่แปลผลว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งชนิดนั้น ๆ เท่ากับคนทั่ว ๆ ไป
- ในครอบครัวที่ไม่ได้มีการกลายพันธุ์ของยีนอยู่เดิม ผลตรวจที่เป็นลบจะหมายถึง ไม่พบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงต่อการเกิดมะเร็งชนิดนั้นๆ แต่ยังมีโอกาสเกิดมะเร็งจากสาเหตุอื่นได้อยู่
- ผลตรวจอาจเป็นลบได้ในกรณีที่ มีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็งในครอบครัว แต่ยังไม่มีวิธีตรวจพบได้ในปัจจุบัน หรือการตรวจยีนที่ทำอาจไม่ได้ครอบคลุมไปถึงการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งนั้นๆ หรือมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ปัจจุบันยังไม่ถูกค้นพบ
- กรณีที่ผลตรวจเป็น variant of uncertain significant (VUS)
- หมายถึงมีการเปลี่ยนแปลงของยีน แต่ยังไม่ทราบถึงผลของการเปลี่ยนแปลงนี้ว่าส่งผลอย่างไรต่อความเสี่ยงมะเร็ง
- โดยทั่วไปการตรวจพบนี้จะไม่เปลี่ยนแปลงวิธีการรักษาเนื่องจากส่วนใหญ่มักพบภายหลังว่าการเปลี่ยนแปลงนี้ไม่ก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรง
จะทำอย่างไรเมื่อพบว่าผลตรวจยีนมะเร็งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
การจัดการความเสี่ยงจะขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็ง โดยทั่วไปจะมีวิธีปฏิบัติดังนี้
- ปรับเปลี่ยนพฤติกรรม
- Chemoprevention
- ผ่าตัดเพื่อป้องกันการเกิดมะเร็ง
- ตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดนั้นๆ ให้เร็วขึ้น เมื่อตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ระยะแรก การรักษาจะประสบผลสำเร็จมากกว่า
พิจารณาแจ้งผลการตรวจยีนแก่สมาชิกอื่นๆ ในครอบครัว
หลังทราบผลการตรวจยีน หากพบว่าผลตรวจเป็นบวก ผู้เข้ารับบริการอาจพิจารณาถึงการแจ้งผลการตรวจให้กับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่อาจจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรับทราบ การแจ้งผลการตรวจนี้อาจเปลี่ยนชีวิตของสมาชิกในครอบครัวได้ เนื่องจากหากสมาชิกที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้เข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม และตัดสินใจตรวจยีน อาจมีวิธีช่วยลดความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งของบุคคลนั้นๆได้
ในขณะเดียวกันผลการตรวจยีนยังอาจก่อให้เกิดความวิตกกังวล และสมาชิกในครอบครัวบางคนอาจไม่ได้ต้องการทราบถึงความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งของตน ซึ่งในบางครั้งแม้ทราบถึงความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งแล้ว แต่ก็ยังไม่มีวิธีที่จะลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้อย่างชัดเจน ผู้เข้ารับบริการจึงควรมีการพูดคุยกับสมาชิกในครอบครัวก่อนที่จะตัดสินใจตรวจยีนเพื่อให้ทราบถึงความต้องการของสมาชิกในครอบครัวว่าต้องการทราบผลการตรวจยีนของผู้เข้ารับบริการด้วยหรือไม่
- Temitope O. Keku, Tejinder Rakhra-Burris, Robert Millikan, Gene Testing: What the Health Professional Needs to Know, The Journal of Nutrition, Volume 133, Issue 11, 2003, Pages 3754S-3757S, ISSN 0022-3166, https://doi.org/10.1093/jn/133.11.3754S.
- https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/understanding-genetic-testing-for-cancer.html
- https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/should-i-get-genetic-testing-for-cancer-risk.html
- https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/what-happens-during-genetic-testing-for-cancer.html
